ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА СИНДРОМ

(описан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским, 1885–1961, позднее – американским эндокринологом H. H. Terner, 1892–1970) – хромосомная патология с полной или частичной моносомией по Х-хромосоме. Клиническая характеристика: нанизм, шейные птеригии, эпикант, микрогнатия, высокое нёбо, низкий рост волос на затылке, низко расположенные деформированные ушные раковины, «щитовидная» грудная клетка с широко расставленными сосками, вальгусная деформация предплечий, Х-образное искривление голеней, короткие метакарпальные или метатарзальные кости, гипоплазия или гипертрофия ногтей, снижение слуха и остроты зрения, первичная аменорея, половой инфантилизм, недоразвитие молочных желез, бесплодие; у новорожденных встречается отечность кистей и стоп. Интеллект снижен в 16 % случаев. Из пороков внутренних органов встречаются аномалии мочевой (удвоение почек, подковообразная почка и др.) и сердечно-сосудистой (дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты и др.) систем. Повышен риск сахарного диабета и тиреоидита. Диагноз подтверждается цитогенетическим исследованием, показывающим полное или частичное отсутствие одной из Х-хромосом. Лечение: заместительная гормональная терапия эстрогенами в целях развития вторичных половых признаков и поддержания трофики тканей и др.

N. A. Shereshevskii. In relation to the question of a connection between congenital abnormalities and endocrinopathies. The Russian Endocrino-logical Society on Novemebr 12, 1925.

H. H. Turner. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology, Baltimore, 1938; 23: 566–574.

* * *
(Шерешевский, 1925; Terner, 1938) – заболевание, вызванное хромосомной аномалией (отсутствие одной Х-хромосомы у женщин, реже – перестройка Х-хромосомы). Симптомокоплекс расстройства характеризуют следующие основные признаки: 1. лимфатические отёки кожи; 2. низкий рост; 3. половой инфантилизм; 4. отсутствие яичников и бесплодие; 5. широкие крыловидные складки, идущие от затылка к предплечью; 6. короткая шея; 7. пигментные пятна на коже; 8. множество других признаков дисплазии. Умственное недоразвитие неглубокое и сводится, в основном, к лёгкому дефициту арифметических навыков и навыков пространственной организации. Если в возрасте полового созревания пациентам вводятся женские половые гормоны, вторичные половые признаки развиваются до нормальных, но стерильность тем не менее сохраняется.